中國工程院院士鍾南山（圖中間）出席2023金域醫學學術委員會年會。（受訪者供圖）

（香港文匯網記者 方俊明）目前全球罕見病患者達3.5億人，中國罕見病患者超過2000萬。中國工程院院士鍾南山在日前舉行的2023金域醫學學術委員會年會上表示：「罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。」其中，呼吸系統罕見病協作組目前已在推動「快速診斷技術」、相關臨床研究以及創新藥物研發方面有所進展。

呼吸系統罕見病目前已推動「快速診斷技術」

據《中國罕見病綜合社會調查》顯示，2020年至2021年罕見病平均確診時間需要4.26年，誤診率高達42%；超32%的中國醫生從未診斷過罕見病，異地確診和異地就醫問題突出。尤其在兒童領域，兒童遺傳病成為導致兒童死亡和殘疾的主要原因；而缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

鍾南山在會上指出，「罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時，還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。企業不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯繫科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產業鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新台階。」

開發出「罕見病實驗診斷關鍵技術創新平台」

鍾南山還以呼吸系統罕見病協作組的工作開展為例，展示了醫療機構、科研院所和企業通力協作創新取得的成效。過去一年，該協作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協和醫院以及金域醫學等多方力量形成全國性合力，探索攻克呼吸系統罕見病的診斷、治療、監測難題。目前已經在推動「快速診斷技術」、相關臨床研究以及「創新藥物研發」方面有所進展。

其中，金域醫學開發出「罕見病實驗診斷關鍵技術創新平台」；積累了超15萬例測序數據，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項目覆蓋骨骼系統、呼吸系統、免疫系統、內分泌系統、皮膚系統等19個疾病系列，有力助力罕見病的防治水平提升。